【巨口症】まーくんの先天性疾患について

育児日記

2025.09.152025.10.18

ぷる

こんにちは、ぷるです😊　ご覧いただきありがとうございます！

まーくんの先天性疾患について、何回かに分けて書いていこうと思います！

はじめに

ぷるふる夫婦にとって待望の第一子、まーくん。

まーくんは『巨口症』という病気をもって生まれてきました。

巨口症について詳しくは調べてもらったらいいんですが、ざっくり言うと片方の口角が広がっている状態です。先天性疾患である第一第二鰓弓(さいきゅう)症候群の症状の一つです。

第一第二鰓弓症候群にはいろいろな症状がありますが、症状の現れ方や程度には個人差が大きいようです。

巨口症を持って生まれるのは約2〜4万人に1人とのことで、まずまずレアな疾患みたいです🙂‍↕️

まーくんには巨口症と副耳がありました。

まーくんの場合は、あれ？少し口が大きいな？という感じで、初見だと気づかれないことも多かったです。

ぷる

わたしも、夫に言われるまで気づきませんでした🤣

生後数日して、小児科の先生から巨口症と副耳についての説明があり、その後形成外科に紹介となりました。

生活に支障が出たり見た目が気になるようなら手術適応だが、全身麻酔下の手術になるため1歳超えてからになる

症例が少なく入院していた病院では手術が難しいため大学病院へ紹介となる

巨口症については、しばらくは出産した総合病院で経過フォローしてもらうことになりました。

副耳は、生後３日目に局所麻酔で切除してもらいました😊（基本的には1歳すぎてから全身麻酔下で切除することが多いようですが、まーくんはいい子に寝ているからやっちゃおう！みたいな感じでした笑）

こちらも同じく、傷の経過を総合病院でフォローしてもらうことになりました。

巨口症で困っていたことなど、次の投稿で書いていけたらと思います。それでは！！！